Insonnia familiare fatale
L‘insonnia familiare fatale è una malattia degenerativa del cervello, che affligge principalmente il talamo e la corteccia cerebrale, non consentendo ai pazienti di dormire. Si tratta di una malattia rara e come tale destinata ad essere trascurata, se non fosse per la risonanza mediatica ottenuta dalla storia di un fratello e una sorella australiani, malati presunti. La storia di Lachlan e Hayley Webb è stata raccontata dal quotidiano inglese The Independent e dalla tv australiana Nine News. I due giovani non hanno sviluppato i sintomi della malattia e non è certo che avverrà. Di insonnia familiare fatale sono morti alcuni parenti tra cui la madre. Della vicenda amareggia osservare come i media decretino che i due ammaleranno e come la ricerca di una cura per una rara malattia, dipenda dalla possibilità di guadagnarci sopra.
L’insonnia familiare fatale è una malattia grave che si esprime con una serie di altri sintomi oltre l’insonnia progressiva tra i quali ipertensione, tachicardia, tachipnea, andatura atassica, disturbi della personalità, del comportamentali allucinazioni, demenza, psicosi, paranoia. L’esordio avviene senza che ne conosca la causa scatenante tra i 30 ai 60 anni. L’insonnia fatale progressiva è attribuita sia ai prioni, sia ad una mutazione genetica autosomica dominante. Un prione è un agente infettivo non convenzionale di natura esclusivamente proteica. Si tratta presumibilmente di uno dei derivati delle attività umane più pericolose. Un prione non si può considerare un microrganismo, perche è privo di acidi nucleici, quindi ancor meno dei virus appartiene alla natura, ma piuttosto alla sua sistematica violazione. Le persone che soffrono di insonnia familiare fatale presentano una variante genetica e l’accumulo nel cervello di prioni che lo erodono causando molti altri disturbi oltre l’impossibilità di dormire e di conseguenza il decesso.
Attualmente non esistono farmaci in grado di curare la malattia, tuttavia diversi studi sottolineano l’azione preventiva dell’antibiotico doxociclina, evidenziando almeno la possibilità che sia una infezione batterica a determinare l’inizio di un processo. Una banale infezione batterica potrebbe determinare l’induzione della malattia in soggetti denotati da una rara variante genetica e esposti a prioni. La prognosi è sempre sfavorevole, perchè la malattia appartiene alle degenerazioni del cervello che è veramente difficile non porre in relazione al danno ambientale, al dissenato stile di vita e alla adulterazione industriale degli alimenti. Il malato muore tra 7 ai 18 mesi dopo l’induzione della malattia perchè vengono meno le funzioni cerebrali. Dopo lo spazio guadagnato sui media e dunque la possibilità di lucro, una coppia di scienziati statunitensi presso l’Università della California hanno tuttavia avviato il primo studio un pionieristico sulla rara malattia. Occuparsi dell’ insonnia familiare fatale è certamente un progresso, meno il modo tramite il quale le malattie rare possono ambire alla dignità di essere indagate.